Εγκυμοσύνη και Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis) είναι μια ανίατη ασθένεια που μεταβιβάζεται κληρονομικά από τους γονείς στο έμβρυο. Αν και η Κυστική Ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα, κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη. 50-60 παιδιά το χρόνο ( περίπου 1 παιδί ανά εβδομάδα) γεννιούνται με Κυστική Ίνωση, ενώ εκτιμάται ότι το 4-5% (περί τα 500.000 άτομα, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα) του Ελληνικού πληθυσμού είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Στατιστικά επομένως η Κυστική Ίνωση αποτελεί το δεύτερο (μετά την Μεσογειακή Αναιμία) σε συχνότητα φορέων γενετικό νόσημα στην Ελλάδα αλλά το πρώτο σε αριθμό γεννήσεων παιδιών που πάσχουν απ΄ τη νόσο.

Πού Οφείλεται η Κυστική Ίνωση

Ένα ελαττωματικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο προκαλεί την παράγωγη αφύσικα παχύρευστης και κολλώδους βλέννας από διάφορα ζωτικά όργανα του ανθρώπινου σώματος (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.) με αποτέλεσμα η νόσος να χαρακτηρίζεται ως πολυσυστηματική (προσβάλλει δηλαδή πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπου). Αυτές οι παχιές εκκρίσεις (βλέννες) επηρεάζουν τη ομαλή λειτουργία των οργάνων αυτών με αποτέλεσμα την προοδευτική καταστροφή τους και τελικώς την ανεπάρκειά τους. Κρισιμότερες ωστόσο για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές απ΄το αναπνευστικό σύστημα που προοδευτικά οδηγούν σε καταστροφή των πνευμόνων, με συνέπεια η αναπνευστική ανεπάρκεια να αποτελεί, κατά το μεγαλύτερο ποσοστό (90%), την αιτία θανάτου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Οι ¨φορείς¨ της νόσου, αντίθετα, δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και δεν κινδυνεύουν από αυτή.

Στην Ελλάδα δυστυχώς, σε αντίθεση με τα όσα συμβαίνουν στις προοδευμένες χώρες του εξωτερικού, το προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων με Κυστική Ίνωση εκτιμάται γύρω στα 20-25 έτη.

Πώς Κληρονομείται η Κυστική Ίνωση

Για να νοσήσει ένα άτομο από Κυστική Ίνωση θα πρέπει αφενός μεν και οι δύο γονείς του να είναι ¨φορείς¨ του συγκεκριμένου ελαττωματικού γονίδιου και αφετέρου το άτομο να κληρονομήσει και τα δύο ελαττωματικά γονίδια (ένα από κάθε γονέα). Έτσι σε κάθε εγκυμοσύνη, ενός ζευγαριού φορέων της νόσου, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες για το έμβρυο (ανεξαρτήτως του φύλου του):

1. 25% πιθανότητα το έμβρυο να μην είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας της νόσου,

2. 50% πιθανότητα το έμβρυο να είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

3. 25% πιθανότητα το έμβρυο να έχει τη νόσο.

> Εάν ο ένας γονέας έχει τη νόσο και ο άλλος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου τότε, σε κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% πιθανότητα αυτό να νοσεί.

> Εάν ο ένας γονέας νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε όλα τα παιδιά του ζεύγους θα είναι φορείς της νόσου.

ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (SCREENING)

Κατά την αρχή μιας κύησης, εφόσον δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, ο προγεννητικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση προτείνεται, από την πλειοψηφία των μαιευτήρων, τουλάχιστον στα ζευγάρια που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου όπως:

1. Στα μέλη οικογενειών που έχουν συγγενείς με Κυστική Ίνωση,

2, Στο άλλο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου,

3. Σε άτομα με χρόνιες πνευμονοπάθειες των οποίων το αίτιο είναι αδιευκρίνιστο,

4. Σε εγκυμοσύνες στις οποίες εντοπίζονται στο έμβρυο, κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο, ευρήματα που υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο για Κυστική Ίνωση (π.χ. υπερηχογένεια εντέρου).

Βασιζόμενοι πάντως σε πρόσφατες μελέτες της διεθνούς βιβλιογραφίας, αρκετοί μαιευτήρες προτείνουν πλέον τον έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν ή περιμένουν παιδί.

> Εκτός κύησης επιβεβλημένος πλέον θεωρείται ο έλεγχος και σε άνδρες με στειρότητα. Σε αυτά τα άτομα η παρουσία στίγματος (φορέας) Κυστικής Ίνωσης ανέρχεται σε ποσοστό από 30-70%.

Εξέταση για την Κυστική Ίνωση – Πώς Ανιχνεύεται η νόσος

Ο έλεγχος, που στόχο έχει να εντοπίσει τους φορείς της νόσου, βασίζεται στην ανίχνευση των μεταλλάξεων του γονιδίου που την προκαλεί. Πρόκειται για εξέταση αίματος, που λαμβάνεται με μια απλή αιμοληψία από τη γυναίκα του ζεύγους, κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Λόγω του μεγάλου αριθμού των μεταλλάξεων του γονιδίου (που οδηγούν στην ίδια ασθένεια) και του κόστους της εξέτασης (που δεν καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία) έχουν αναπτυχθεί τεχνικές που ανιχνεύουν ποικίλα ποσοστά των μεταλλάξεων αυτών∙ από τις πιο συχνές (53% του συνόλου των μεταλλάξεών του), μέχρι και το σύνολο (100%) των μεταλλάξεων. Τα δείγματα αποστέλλονται σε ειδικό εργαστήριο και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός μίας έως τριών εβδομάδων (ανάλογα με το ποσοστό των αναζητούμενων μεταλλάξεων).

Πώς Ερμηνεύονται τα Αποτελέσματα της Εξέτασης

ΘΕΤΙΚΟ αποτέλεσμα: Το θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι στο DNA της ελεγχόμενης υπάρχει μετάλλαξη του γονιδίου της νόσου οπότε το άτομο είναι φορέας αυτής (δε νοσεί / δεν πάσχει από τη νόσο). Σε αυτή την περίπτωση και ο σύντροφός θα πρέπει επίσης να ελεγχθεί. Εάν και αυτός βρεθεί να είναι φορέας της Κυστικής Ίνωσης τότε ο ιατρός κατευθύνει το ζευγάρι ως προς τις επιλογές που έχει και προτείνει τις περεταίρω εξετάσεις που απαιτούνται στα πλαίσια του προγεννητικού έλεγχου.

ΑΡΝΗΤΙΚΟ αποτέλεσμα: Εφόσον ο έλεγχος περιορίζεται σε κάποιο ποσοστό μεταλλάξεων του γονιδίου, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει μεν σημαντικά τον κίνδυνο να είναι το ελεγχόμενο άτομο φορέας της νόσου, αλλά δεν τον εκμηδενίζει (επειδή η δοκιμή δεν ανιχνεύει όλες τις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την Κυστική Ίνωση). Εάν όμως ο έλεγχος περιλαμβάνει το σύνολο (100%) των μεταλλάξεων του γονιδίου τότε το ελεγχόμενο άτομο αποκλείεται να είναι φορέας της νόσου.



error: Το Περιεχόμενο Προστατεύεται !
Copy link
Powered by Social Snap