NIPT Μη Eπεµβατική προγεννητική εξέταση του εμβρύου

NIPT - test

Η Μη Επεµβατική προγνωστική Προγεννητική Εξέταση του εμβρύου (NIPT) αποτελεί καινοτόμο και σημαντική ανακάλυψη της ιατρικής.

Παρέχει, με μεγάλη ευστοχία, πληροφορίες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου νωρίς στην εγκυμοσύνη με σκοπό την έγκαιρη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη διαχείριση της κύησης.

Τέτοιες πληροφορίες στο παρελθόν ήταν διαθέσιμες μόνο από την ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου με επεμβατικές τεχνικές προγεννητικής διάγνωσης (αμνιοπαρακέντηση, λήψη χοριακών λαχνών) που έθεταν σε κίνδυνο τη μητέρα, το έμβριο και την εγκυμοσύνη.

Τι είναι η Μη επεµβατική προγνωστική προγεννητική εξέταση του εμβρύου (NIPT)

Η εξέταση, που είναι διαθέσιμη από το 2013, εντάσσεται στην κατηγορία των προγνωστικών (screening tests) προγεννητικών εξετάσεων του εμβρύου. Στην απλούστερη (και φθηνότερη) μορφή της ανιχνεύει την ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ εμφάνισης των συνηθέστερων εμβρυικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (σύνδρομο Εdwards), τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau). Αποκαλύπτει επίσης και το φύλο του εμβρύου.

Το πλήρες, με αυξημένο κόστος, πακέτο αποκαλύπτει, με μικρότερη ωστόσο ακρίβεια, 3 επιπλέον τρισωμίες (των χρωμοσωμάτων 9, 16 και 22),  4 αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου (σύνδρομο Turner’s, Klinefelter’s, triple X και XYY) και έως 60 πιθανά εμβρυικά σύνδρομα που προκύπτουν από ανωμαλίες της δομής των χρωματοσωμάτων του.

Πως πραγματοποιείται η εξέταση

Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας. Η αιμοληψία εκτελείται από τον μαιευτήρα στο ιατρείο του. Πραγματοποιείται µε λήψη 10cc αίµατος από την έγκυο χωρίς καµία προετοιµασία και χωρίς καμία άλλη επέμβαση που θα θέσει σε κίνδυνο τη μητέρα, το έμβρυο, ή την κύηση.

Το 10% της συνολικής ποσότητας του ελεύθερου DNA το οποίο αποµονώνεται από το αίμα της εγκύου ανήκει στο έμβρυο, προερχόμενο από αποπίπτοντα κύτταρα του πλακούντα. Έτσι μετά από τη 10η εβδομάδα, όταν υπάρχει δηλαδή επαρκής συγκέντρωση ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας και µέχρι το τέλος της κύησης, είναι δυνατό να εφαρμοστεί αυτή η εξέταση.

Το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια, μαζί με πληροφορίες της ελεγχόμενης κύησης (αριθμός εμβρύων, ηλικία κύησης, ηλικία μητέρας κ.α.), όπου απομονώνεται το εμβρυικό DNA. Αυτό στη συνέχεια επεξεργάζεται με εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης και με τη βοήθεια της βιοπληροφορικής υπολογίζεται ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από κάποια από τις χρωμοσωμικές διαταραχές που το τεστ ανιχνεύει.

H Ακρίβεια της εξέτασης NIPT      

Το NIPT τεστ είναι πολύ πιο ακριβές από την αυχενική διαφάνεια ως προς την ανίχνευση των συχνοτέρων εμβρυικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα ποσοστά ευαισθησίας ανέρχονται έως 99.9%, 97% και 92% αντίστοιχα για τις τρισωμίες 21, 18, 13 ενώ της αυχενικής συνολικά έως 90%. Το ποσοστό δε των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (δηλαδή, τα αποτελέσματα δείχνουν ένα πρόβλημα αλλά το έμβρυο είναι στην πραγματικότητα υγιές) είναι επίσης πολύ χαμηλό (0.1%) ενώ στην αυχενική είναι 4%. Αυτό αποτελεί σημαντικό πλεονέκτημα της μεθόδου αφού λιγότερες έγκυες γυναίκες εκτίθενται άσκοπα στον κίνδυνο επεμβατικών ελέγχων.

Το τεστ παρέχει αξιόπιστα αποτελέσματα και για τις δίδυμες κυήσεις ακόμη και για κυήσεις που έχουν προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση, είτε με ωάρια της ίδιας της μητέρας ή με ωάρια δότριας ακόμη και σε παρένθετη εγκυμοσύνη.

Το τεστ δεν προορίζεται για ανίχνευση ανατομικών προβλημάτων συνεπώς δεν θα πρέπει να παραλείπεται ο ενδεδειγμένος υπερηχογραφικός έλεγχος της εγκυμοσύνης.

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα της εξέτασης

Τα αποτελέσματα του NIPT τεστ είναι διαθέσιμα σε περίπου 3 εβδομάδες.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου είναι χαµηλός, µε την προϋπόθεση ότι δεν παρουσιάζονται ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήµατα, όποτε τότε δεν απαιτείται επεμβατική εμβρυική εξέταση.

Όταν ο κίνδυνος βρεθεί αυξηµένος το αποτέλεσμα υποδηλώνει υψηλή πιθανότητα για χρωμοσωμική ανωμαλία. Ωστόσο αυτό δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει απαραίτητα (με βεβαιότητα) πρόβλημα. Έτσι σ΄αυτές τις περιπτώσεις, συνιστάται πάντα περαιτέρω έλεγχος, με μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή CVS), η οποία θα επιβεβαιώσει ή/και όχι το αποτέλεσμα του NIPT προτού ληφθεί μια τελική απόφαση για τη συνέχιση ή όχι της εγκυμοσύνης.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ

1.  Το NIPT τεστ δεν θα πρέπει να συστήνεται ως μοναδικό προγνωστικό (screening) τεστ προγεννητικού έλεγχου του εμβρύου. Απεναντίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως επικουρική εξέταση επιβεβαίωσης της διάγνωσης μιας αυχενικής διαφάνειας η οποία καταδεικνύει ένα ενδιάμεσο ή υψηλό κίνδυνο για τρισωμίες, ούτως ώστε να συνεκτιμώνται τα ευρήματα με στόχο την αποφυγή επεμβατικών εξετάσεων.

Θα πρέπει πάντως να σημειωθεί ότι οι επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις εξακολουθούν να αποτελούν μέθοδο επιλογής όταν ο κίνδυνος που εκτιμά η αυχενική διαφάνεια είναι πολύ υψηλός.

2.  Με βάση τις έως σήμερα διαθέσιμες δυνατότητες της εξέτασης το NIPT τεστ δεν υποκαθιστά τις ΔΙΑΓΝΩΣΙΚΕΣ επεμβατικές εξετάσεις για τον έλεγχο του εμβρυικού γονιδιώματος.

3.  Σημαντικότερο όμως όλων είναι ότι το NIPT τεστ δύναται να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική της αμνιοπαρακέντησης εξέταση σε έγκυες με ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΕΝΔΕΙΞΗ για αμνιοκέντηση την ηλικία τους (άνω των 35 ετών).

Δεδομένης της εξαιρετικής ευαισθησίας και ειδικότητας του NIPT ως προς την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και με την προϋπόθεση ότι δεν παρατηρούνται ύποπτα ευρήµατα κατά τον υπερηχογραφικό εμβρυικό έλεγχο οι γυναίκες αυτής της κατηγορίας μπορούν με ασφάλεια να αποφύγουν τον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία στις περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), όπου οι γυναίκες είναι συνήθως ηλικίας μεγαλύτερης των 35 ετών και ο κίνδυνος για εμβρυική απώλεια τους προκαλεί επιπρόσθετο φόβο λόγω της ελαττωμένης πιθανότητας για νέα εγκυμοσύνη.



error: Το Περιεχόμενο Προστατεύεται !
Copy link
Powered by Social Snap